截至11月10日，河南宏力医院完成了我省首例遗传性肾脏疾病（Fabry病）家系调查，在21名家系成员中确诊Fabry病患者11例。另外一1例遗传性肾脏疾病（Alport综合征）家系调查仍在进行中。
2012年10月，河南宏力医院肾脏风湿专业通过肾穿刺明确诊断1例Fabry病（据相关资料报道我国仅有100余例）。Fabry病又称法布里病或安德森-法布里病或α-半乳糖苷酶A缺乏病，该疾病的皮肤表现为弥漫性体血血管角质瘤。该病是通过X染色体隐性连锁方式遗传的单基因遗传病，病因是半乳糖苷酶基因突变导致该酶活性部分或全部丧失，从而引发人体一系列脏器病变。
为明确了解该家系患病情况、早期干预，肾脏风湿专业在院领导的支持和相关科室的帮助下，于2013年3月，和上海瑞金医院联合开展了Fabry病家系调查，同时进行了酶学和基因学检测。至2013年11月10日，全部检测结果汇总完毕，在21名家系成员中确诊Fabry病患者11例，其中合并皮疹1例，少汗甚至无汗6例，肢端疼痛4例，眼底改变15例，听力下降10例，高血压4例，心电图异常8例，心脏超声示瓣膜关闭不全3例、升主动脉瘤样扩张1例、先天性心脏病2例，肺功能检测异常2例，经颅多普勒超声异常4例，头颅MRI异常6例，尿ACR异常9例，血肌酐升高3例，半乳糖苷酶外周血异常6例，基因检测异常11例（其中10例突变位于7号外显子为家族共同突变位点，1例位于4号外显子为新发突变（属于二次突变，国内外尚未发现同一家系二次突变报道）。
河南省首例遗传性肾脏疾病家系调查的顺利完成，标志着河南宏力医院在遗传性肾脏疾病研究工作中处于领先位置。通过与上海瑞金医院肾脏内科的深度合作，河南宏力医院必将在遗传性肾脏疾病领域有所建树。
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